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La neurofibromatose est connue comme une maladie génétique du système nerveux. Si des tumeurs bénignes qui se forment dans les gaines nerveuses affectent la forme et la croissance des cellules nerveuses, elles peuvent exercer une pression sur les nerfs. Elle peut être transmise de parents malades à leurs enfants, ou elle peut également survenir chez des individus dont les parents sont en bonne santé à la suite de mutations génétiques. La neurofibromatose provoque des symptômes neurologiques, orthopédiques, oculaires, auditifs et cutanés. Spécialiste du département de neurologie de l’hôpital Memorial Diyarbakır. Le Dr Demet Arslan a donné des informations sur la neurofibromatose et des questions curieuses.
Qu’est-ce que la neurofibromatose (NF) ?
Les personnes atteintes de neurofibromatose peuvent souffrir de problèmes neurologiques, de crises d’épilepsie, de douleurs, de déséquilibre, de perte auditive, de problèmes cardiovasculaires, de difficultés d’apprentissage et d’une diminution de la vision. Si certaines personnes touchées par la maladie présentent des symptômes neurologiques graves, d’autres peuvent présenter des symptômes légers. Dans ce cas, la fréquence et la gravité des symptômes varient d’une personne à l’autre. Ces tumeurs bénignes peuvent se transformer en tumeurs malignes avec le temps. Il existe deux types. Les types incluent ;
- Neurofibromatose de type 1 ; NF1 montre une implication multisystémique. Les symptômes apparaissent généralement pendant la petite enfance ou la petite enfance. Il existe des tumeurs bénignes qui apparaissent dans les gaines nerveuses. 30 à 50 % des cas résultent d’une mutation génétique. De nombreuses taches cutanées brun laiteux, des anomalies osseuses, un gonflement dû à des tumeurs sous la peau et des tumeurs au cerveau et à la moelle épinière peuvent être observés. Il provoque des courbures de la colonne vertébrale en endommageant la structure des os (scoliose) pourquoi cela pourrait-il être le cas.
- Neurofibromatose de type 2 ; La NF2 survient généralement à l’adolescence ou à l’âge adulte. Une tumeur bénigne est observée dans le nerf qui assure l’audition et l’équilibre (neurome acoustique). En conséquence, des étourdissements, une paralysie faciale, un engourdissement du visage et une perte auditive peuvent survenir. De plus, certains troubles oculaires tels que des cataractes, une perte de force due à des tumeurs de la moelle céphalo-rachidienne, des paralysies et des crises d’épilepsie peuvent être observés. Les taches cutanées sont moins fréquentes que la NF1.
Quelles sont les causes de la neurofibromatose (NF) ?
La neurofibromatose, un type de maladie causée par des troubles génétiques, peut être transmise de parents malades à la génération suivante, et elle peut également être observée chez les personnes dont les parents ne sont pas malades en raison de troubles génétiques qui apparaissent plus tard.
Quels sont les symptômes de la neurofibromatose (NF) ?
Les symptômes de la neurofibromatose (NF) peuvent varier d’une personne à l’autre. La neurofibromatose, qui provoque des tumeurs du cerveau, de la moelle épinière, des nerfs visuels et auditifs, présente des symptômes différents selon l’endroit où se situent ces tumeurs. Par exemple; Les tumeurs visuelles et auditives entraînent une perte de vision et une perte de la capacité auditive. Les tumeurs du cerveau et de la moelle épinière affectent négativement le système musculo-squelettique et entraînent une perte de mouvement. Les symptômes de la neurofibromatose comprennent :
- perte de force,
- problèmes neurologiques,
- Diminution ou perte totale de la vision,
- problèmes d’audition,
- Des taches brunes sur le corps,
- crise d’épilepsie,
- Difficulté à garder l’équilibre,
- Problèmes cardiovasculaires,
- Des problèmes de développement cognitif (difficultés d’apprentissage, etc.) peuvent être considérés comme des symptômes.
Comment diagnostique-t-on la neurofibromatose (NF) ?
Lors du diagnostic, de l’examen de la vue, de l’examen de l’oreille et de l’équilibre, des tests génétiques peuvent être effectués et des méthodes d’imagerie telles que les rayons X, la tomographie et l’IRM peuvent être utilisées pour détecter les tumeurs et les anomalies osseuses.
Examen des yeux; Il s’agit du type normal d’examen de la vue. La personne assise devant l’appareil et le médecin du côté opposé peuvent à partir de là examiner l’œil plus clairement. Ce qui est important ici, c’est que les résultats soient obtenus avec les mesures à effectuer et la prédiction du médecin.
Examen du solde ; Pendant que le neurologue effectue l’examen neurologique, un examen de l’équilibre est également effectué.
Test génétique; L’échantillon de sang prélevé est examiné en laboratoire. L’objectif principal de cet examen est de vérifier s’il existe une mutation du gène de la neurofibromatose.
Radiographie; Les boucles d’oreilles, montres, etc. Les accessoires contenant du métal sont retirés. Une personne est placée à l’intérieur de la machine. La personne reste immobile et attend pendant cette période. L’image prise en peu de temps apparaît après environ 15 à 20 minutes.
Tomographie; Montres, boucles d’oreilles, bracelets, etc. Les bijoux doivent être retirés. La personne s’allonge sur la civière et tourne autour du tube à faisceau pour effectuer le processus d’imagerie. Généralement, l’imagerie est obtenue en quelques minutes. Dans les cas extrêmes, il peut être retiré dans les 25 à 30 minutes.
IRM ; Également connue sous le nom d’imagerie par résonance magnétique ou Emar. C’est l’une des techniques d’imagerie informatisées. Il est recommandé de porter des vêtements confortables. Vous ne devez jamais porter d’accessoires métalliques pendant l’IRM. La personne allongée sur le dos sur un lit doté d’un système de rails est placée à l’intérieur de l’appareil. Afin de ne pas détériorer la qualité de l’image, les personnes devront peut-être retenir leur souffle pendant une très courte période pendant la prise de vue.
Comment traite-t-on la neurofibromatose (NF) ?
Il n’existe aucun traitement permettant une guérison complète. Puisqu’il n’existe aucun traitement pouvant être appliqué au gène malade, les traitements sont généralement appliqués pour soulager les symptômes. En cas de douleur, des analgésiques peuvent être utilisés. Si les tumeurs se développent et exercent une pression sur les nerfs et provoquent des symptômes tels que des douleurs et une perte de fonction, elles peuvent être retirées chirurgicalement. En bref, les méthodes de traitement à appliquer ici viseront à éliminer les problèmes causés par la neurofibramotose. En cas de perte auditive, une aide auditive peut être utilisée ou un implant cochléaire ou du tronc cérébral peut être inséré. Lorsqu’elle provoque des problèmes au niveau du système musculo-squelettique, des options de traitement sont recommandées en fonction de la maladie ou de l’affection.
Foire aux questions sur la neurofibromatose (NF)
Qu’est-ce que le traitement au laser pour la neurofibromatose (NF) ?
L’application au laser ne s’applique pas aux taches ressemblant à du café qui apparaissent sur certaines parties de la peau. Les patients confondent souvent cette situation. Un traitement au laser peut être appliqué pour détruire les neurofibromes. Il peut être utilisé comme alternative à la chirurgie, notamment chez les patients présentant de multiples neurofibromes. Cependant, ce n’est pas une méthode permanente. Les neurofibromes peuvent récidiver et il n’existe aujourd’hui aucune méthode pour les détruire complètement.
Quelle est la taille des taches de neurofibromatose ?
Les taches appelées café au lait s’expriment dans notre langue par des taches de café au lait. On l’appelle ainsi parce que les taches sont constituées de ces couleurs. Les taches sont telles qu’elles ne dépassent pas de la peau. Ils ne mesurent pas plus de quelques centimètres.
La neurofibromatose est-elle un cancer ?
Les tumeurs sont pour la plupart bénignes. Cependant, il est également possible de rencontrer des tumeurs malignes. Bref, cette maladie, considérée comme une maladie héréditaire et congénitale, devrait être soutenue par des traitements à vie.
